Das Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) am Universitätsklinikum Essen (UME) ist ein multidisziplinärer Zusammenschluss von Kliniken und Instituten mit langjähriger und ausgewiesener Expertise in der Versorgung und Erforschung von seltenen Erkrankungen. Gemäß den Kriterien des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ist das EZSE spezialisiert auf die Diagnose, Behandlung und Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen.

Das EZSE verfügt über ein A-Zentrum, das die multidisziplinäre Vernetzung und interdisziplinäre Fallkonferenzen koordiniert und kompetente Anlaufstelle für unklare Fälle unter Verdacht auf eine Seltene Erkrankung ist. Die im EZSE integrierten Schwerpunkt- bzw. B-Zentren stellen eine breite Expertise für die Diagnosefindung und Patientenversorgung zahlreicher seltener Erkrankungen sicher. Ein besonderer Fokus des EZSE liegt in der genetischen Abklärung seltener Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter; dies erfolgt in enger Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik.

Mit dem Einsatz innovativer genetischer Spezialdiagnostik (Exom- und Genomsequenzierung) und interdisziplinärer Expertise steht das EZSE auch überregional als Anlaufstelle zur Verfügung.