Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen wurde im Jahre 2014 gegründet und verfügt neben einer zentralen Geschäftsstelle über elf Behandlungs- und Forschungszentren in unterschiedlichen Bereichen von Seltenen Erkrankungen – von seltenen neurologischen über hämatologischen bis hin zu syndromalen Erkrankungen.

Das Zentrum bildet eine Anlaufstelle für Erkrankte, bündelt Expertise von unterschiedlichen Netzwerken und steht im engen Austausch mit Patientenorganisationen, externen Ärztinnen und Ärzten sowie Politikerinnen und Politikern, um stetig die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern.

Durch die enge fachliche Zusammenarbeit mit dem Medizinischen Zentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen (MZEB) kann bei einem Grad der Behinderung (GdB) >70 auch eine multiprofessionelle Betreuung angeboten werden. Sollte eine seltene genetisch-bedingte Störung vermutet werden, die weiter klinisch-genetisch und/oder molekulargenetisch untersucht werden soll, wird ein Kontakt zur Klinischen Genomik am Institut für Humangenetik und Genommedizin vermittelt.